Unified Medical Language System (UMLS) Mock

Unified Medical Language System (UMLS) Mock

Demo

Demo 1: Search By Text

Demo 2: Search By CUI (Case Insensitive: 不分大小寫)

Features & Usage

可以將 UMLS SAMPLES 匯入 Postman 來測試 API。

後端 API

透過 CUI 搜尋其定義

測試: `http://localhost:8080/api/v1/umls/search/text?queryText=stroke`

透過輸入文字搜尋其 CUIs 以及其定義

測試: `http://localhost:8080/api/v1/umls/search/cui/C0000039`

增加功能:

回傳結果除了 CUI 以及其定義外，還要有 Concept name。
回傳結果要有搜尋 CUI 的 Parent CUIs, Child CUIs, Sibling CUIs。

給團隊: 目前已經佈署在 YHH Server 上了，要使用 API 只要把 localhost:8080 改成 Server IP 就可以了。

前端

搜尋介面

遭遇問題

使 Search By Text 支援模糊搜尋(暫留優化階段再考慮)

MetaMapLite 不支援模糊搜尋(都叫 Lite 代表要求快，所以沒有模糊搜尋合理!)，因此輸入文字時要盡可能完整(模糊範圍是以一個單字內為距離)。然而一個 UMLS API 支援輸入文本字串進行模糊搜尋，對於查詢方便性來說應該是比較好的。

使用 MetaMapLite 搜尋: renal tubular acidosis 只會得到 CUI C0001126，若只搜尋 renal 是無法得到 renal tubular acidosis 的 CUI 的。

但使用 UMLS 官網提供的 API 搜尋 renal tubular acidosis 會得到多個概念 CUIs

解決方法: 使用 MetaMapLite 前先對輸入文本進行預處理，以達到模糊搜尋的效果。模糊搜尋會降低效率，不適合於比對時使用，但對於查詢時是必要的。

Getting Started in Localhost

一些連結待補充

Prequisites

(可跳過)下載 UMLS Dataset，因為已經轉換好放在伺服器資料庫上了。如果想導入在自己的資料庫檔案在 ./umls-data/MRDEF.csv
安裝 MetaMapLite：用於將用戶輸入的詞彙映射到相應的 CUI。安裝方法與置放路徑請參考Download MetaMapLite
Java Spring Boot 3 with Java SDK 17+ (17 is LTS version): 後端服務器框架，其他 Java 版本要修改 pom.xml
連接伺服器上的 PostgreSQL(稍後新增連線資訊在.env)
- 另外可以搭配使用 Intellij 連接(Database -> '+' -> Data Source -> PostgreSQL -> 填入連線資訊)
Node.js 14+

Installation

Clone the repo

git clone https://github.com/CARRYUU/umls-search

或使用 ssh

 git clone [email protected]:CARRYUU/umls-search.git

前往後端資料夾安裝 Maven packages
```
cd server
mvn install
```

修改後端環境變數

.env 放置在 server/src/main/resources 資料夾下，

cd server/src/main/resources
cp .env.example .env # 複製範例檔案 .env.example 到 .env
vi .env

請修改以下環境變數

POSTGRESQL_DATABASE=<放置DB連線URI>
DB_USERNAME=<放置DB帳號>
DB_PASSWORD=<放置DB密碼>

運行後端伺服器
```
cd ../..
mvn spring-boot:run
```
接下來要運行前端伺服器，打開新的 terminal
前往前端資料夾安裝 NPM packages

更新 npm
```
npm install npm@latest -g
```
到前端資料夾安裝 NPM 套件
```
cd client
npm install
```
修改前端.env.local
```
cp .env.local.example .env.local
```
預設的後端伺服器網址是 http://localhost:8080，如果要修改請修改以下環境變數
```
NEXT_PUBLIC_API_URL=<放置後端伺服器網址>
```
運行前端伺服器 Next.js

於開發模式運行
```
npm run dev
```
接下來就可以在瀏覽器開啟 http://localhost:3000 進行測試。

如果要在生產模式運行，請先建置
```
npm run build
```
再運行
```
npm run start
```

Devlopment

Prerequisites

為了實現這個 UMLS 搜索系統，需要以下工具和技術：

UMLS Dataset
MetaMapLite：用於將用戶輸入的詞彙映射到相應的 CUI。安裝方法可參考Download MetaMapLite
Java Spring Boot 3 with Java SDK 17+: 後端伺服器框架，建議使用 Java17 LTS 版本
PostgreSQL: 用於存儲 UMLS 數據的數據庫。CUI, Definition
Python 3.8+: 用於將 UMLS 數據轉換為 CSV 文件
Node.js 14+: 用於構建前端界面

開始動工!

1. 找到定義檔案以及其格式

到官網UMLS Knowledge Sources: File Downloads下載 UMLS Metathesaurus Level 0 Subset(NEW as of 2022AA) 或其他版本。

目前採用 2022AB，AA 為該年度第一版，AB 為該年度第二版。故以最新為主

看一下表格定義 Definitions (File = MRDEF.RRF)

Col.	Description
CUI	Unique identifier for concept
AUI	Unique identifier for atom - variable length field, 8 or 9 characters
ATUI	Unique identifier for attribute
SATUI	Source asserted attribute identifier [optional-present if it exists]
SAB	Abbreviated source name (SAB) of the source of the definition。
DEF	Definition
SUPPRESS	Suppressible flag. Values = O, E, Y, or N. Reflects the suppressible status of the attribute; not yet in use. See also SUPPRESS in MRCONSO.RRF, MRREL.RRF, and MRSAT.RRF.
CVF	Content View Flag. Bit field used to flag rows included in Content View. This field is a varchar field to maximize the number of bits available for use.

看起來我們需要提取以下字段：

CUI：概念的唯一標識符。
DEF：定義。

2. 使用 Python 撰寫腳本將 .RRF 轉換成 .csv

因為對於 Postgres 來說 .csv 比較好匯入，所以寫個腳本轉個檔。

import csv

def convert_rrf_to_csv(rrf_file, csv_file):
    with open(rrf_file, 'r', encoding='utf-8') as rrf, open(csv_file, 'w', encoding='utf-8', newline='') as csv_out:
        csv_writer = csv.writer(csv_out, delimiter=',', quotechar='"', quoting=csv.QUOTE_MINIMAL)

        for line in rrf:
            fields = line.strip().split('|')

            # 只選擇cui和definition欄位，即索引0和5
            selected_fields = [fields[0], fields[5]]
            csv_writer.writerow(selected_fields)

if __name__ == "__main__":
    rrf_file = '../MRDEF.RRF'  # 替換為RRF文件路徑
    csv_file = '../MRDEF.csv'  # 希望保存的CSV文件路徑
    convert_rrf_to_csv(rrf_file, csv_file)

3. 將 .csv 匯入 Postgres

導入時發現一個問題: 一個 CUI 可能會對應到多個 Definitions。如 CUI=C0000097 就有兩個 Definitions

因此需要添加一個自動遞增的 id 作為主鍵。

這邊使用 PgAdmin 中的 Query Tools 建立一個表格

CREATE TABLE umls_terms (
    id SERIAL PRIMARY KEY,
    cui VARCHAR(255) NOT NULL,
    definition TEXT NOT NULL
);

右鍵單擊 umls_terms 表，然後選擇Import/Export。在彈出的窗口中，選擇以下選項：

選擇導入。
文件名：選擇剛才生成的 CSV 文件。
格式：選擇 csv。
編碼：選擇“UTF8”。
分隔符：選擇逗號 ,。
引用字符：選擇雙引號 "。
跳脫字元: 無。
Columns to import: 選擇 cui 和 definition就好。選擇“開始”。

資料庫部分完成!

4. 後端 Entity, Repository, Service, Controller

裝好 MetaMapLite，在使用 Spring Initializer 建立一個 Spring Boot 專案。

在 Java Spring Boot 3 中，需要以下依賴項(Dependencies)：

Spring Boot Starter Data JPA：用於簡化數據庫操作。
Spring Boot Starter Web：用於構建 Web 服務。
PostgreSQL JDBC Driver：用於連接到 PostgreSQL 數據庫。

5. 前端介面

前端框架：Next.js
UI 組件庫：Material-UI 或 Ant Design
HTTP 客戶端庫：Axios
錯誤追踪和監控：Sentry
防抖(Debounce)和節流：use-debounce

處理問題

後端記得要設置 CORS
.ENV: Next 專案的環境變數放置在.env.local中，並且要以NEXT_PUBLIC_開頭，才能在前端瀏覽器使用。

6. TODO: 應用 MetaMapLite 時添加模糊搜尋的功能

使用 Apache Lucene 9

解析 MRCONSO.RRF?

MetaMapLite

Download MetaMapLite

Download MetaMapLite
Create a folder named metamaplite in the backend root directory of this project.
Unzip the downloaded file and move the public_mm_lite folder into the metamaplite folder.
Put the UMLs Dataset folders into the public_mm_mm_lite/data/ivf folder.

It should look like this:

public_mm_lite 中只需要 data 底下的檔案，其他都不需要。所以也可以只下載資料集，重點是要將 MetaMapLite 安裝到本地的 Maven Repository 中。

.
└── umls-search/
    ├── client
    └── server/     # backend root directory
        ├── ...
        ├── metamaplite/
        │   └── public_mm_lite/
        │       └── data/       # UMLS Dataset folders
        │           ├── ivf/
        │           │   ├── 2022AA
        │           │   └── 2022AB
        │           └── ...
        ├── src/
        │   ├── main/
        │   │   ├── java
        │   │   └── resources/
        │   │       ├── metamaplite.properties      # MetaMapLite configuration file
        │   │       ├── .env # Environment variables
        │   │       └── ...
        │   └── test
        └── ...

Then, install metamaplite and dependencies into local Maven repository.

$ cd metamaplite/public_mm_lite

$ mvn install:install-file \
    -Dfile=lib/context-2012.jar \
    -DgroupId=context \
    -DartifactId=context \
    -Dversion=2012 \
    -Dpackaging=jar

$ mvn install:install-file \
    -Dfile=lib/bioc-1.0.1.jar \
    -DgroupId=bioc \
    -DartifactId=bioc \
    -Dversion=1.0.1 \
    -Dpackaging=jar

$ mvn install:install-file \
    -Dfile=lib/nlp-2.4.C.jar \
    -DgroupId=gov.nih.nlm.nls \
    -DartifactId=nlp \
    -Dversion=2.4.C \
    -Dpackaging=jar

$ mvn install:install-file  \
    -Dfile=lib/lvgdist-2020.0.jar \
    -DgroupId=gov.nih.nlm.nls.lvg \
    -DartifactId=lvgdist \
    -Dversion=2020.0 \
    -Dpackaging=jar

Then install metamaplite into your local Maven repository:

$ mvn install

補:

我在 macOS 上沒有問題，但使用 Windows 系統得先把 ~/public_mm_lite/src/test/java 裡面的 irutils/ 資料夾刪掉才能成功安裝。

MetaMapLite Documents

Deployment on Ubuntu

研究有夠久==，如果有人要用 Docker 可以補充一下

目前已將 Java 版本降回 LTS 17，API 也有小修改，此部份僅供部署參考

首先先將本地專案建置成可執行的 jar 檔案，然後將 jar 檔案上傳到 Ubuntu 伺服器上。
```
$ cd server
$ mvn clean install
```

接著到 Ubuntu 伺服器上安裝 Java 20。

$ sudo apt update
$ sudo apt install openjdk-20-jdk

檢查 Java 版本

$ java -version

結果應該像下面這樣

java version "20.0.1" 2023-04-18
Java(TM) SE Runtime Environment (build 20.0.1+9-29)
Java HotSpot(TM) 64-Bit Server VM (build 20.0.1+9-29, mixed mode, sharing)

在 Ubuntu 伺服器上建立一個資料夾，並將 jar 檔案移動到該資料夾中。我是放在 /home/ncuuser/deploy/uml-search-backend
```
$ mkdir umls-search
```
上傳 jar 檔案到 Ubuntu 伺服器上的 umls-search 資料夾中，我是用 Mobaxterm，可以直接拖拉檔案到伺服器上。MacOS 的 Terminus 沒有拖拉介面可以用scp指令，或是用 FTP 軟體如 FileZilla。
把 metamaplite/public_mm_lite (裡面有 data) 丟到與 jar 檔案同一個資料夾中。因為程式中有設定路徑，而且 MetaMapLite 不支援 classpath，所以必須把資料夾丟到同一個資料夾中。

這邊我搞超久==想說為甚麼一直讀不到

因為我們要讓這個程式變成一個 Service，所以我們要安裝 systemd。

$ sudo apt install systemd

並且建立一個 umls-search.service 檔案(檔名可以自己取)，並且放到 /etc/systemd/system 資料夾中。

$ sudo vim /etc/systemd/system/umls-search.service

添加內容如下(可以參考這篇文章

[Unit]
Description=UMLS Search Service
After=network.target

[Service]
User=ncuuser
WorkingDirectory=/home/ncuuser/deploy/uml-search-backend
ExecStart=/usr/bin/java -jar /home/ncuuser/deploy/uml-search-backend/umls-search-0.1.0.jar
SuccessExitStatus=143
Restart=always
StandardOutput=syslog
StandardError=syslog
SyslogIdentifier=umls-search

[Install]
WantedBy=multi-user.target

User 要改成你的使用者名稱，WorkingDirectory 要改成你的 jar 檔案所在的資料夾，ExecStart 要改成你的 jar 檔案所在的路徑。

重新載入 systemd，並且啟動 umls-search.service。

 $ sudo systemctl daemon-reload
 $ sudo systemctl enable umls-search.service
 $ sudo systemctl start umls-search.service

檢查 umls-search.service 是否有正常運作

$ sudo systemctl status umls-search.service

內容應該會像下面這樣

● umls-search.service - UMLS Search Service
    Loaded: loaded (/etc/systemd/system/umls-search.service; enabled; vendor preset: enabled)
    Active: active (running) since Sat 2023-05-13 14:35:11 UTC; 6s ago
Main PID: 349063 (java)
    Tasks: 56 (limit: 38109)
    Memory: 314.4M
    CPU: 11.207s
    CGroup: /system.slice/umls-search.service
            └─349063 /usr/bin/java -jar /home/ncuuser/deploy/uml-search-backend/umls-search-0.1.0.jar

May 13 14:35:12 ubuntu-server umls-search[349063]: 2023-05-13T14:35:12.804Z  INFO 349063 --- [           main] org.hibernate.Version                    : HHH000412: Hibernate ORM core version 6.1.7.Final
May 13 14:35:12 ubuntu-server umls-search[349063]: 2023-05-13T14:35:12.949Z  INFO 349063 --- [           main] com.zaxxer.hikari.HikariDataSource       : HikariPool-1 - Starting...
May 13 14:35:13 ubuntu-server umls-search[349063]: 2023-05-13T14:35:13.073Z  INFO 349063 --- [           main] com.zaxxer.hikari.pool.HikariPool        : HikariPool-1 - Added connection org.postgresql.jdbc.PgConnection@60>
May 13 14:35:13 ubuntu-server umls-search[349063]: 2023-05-13T14:35:13.074Z  INFO 349063 --- [           main] com.zaxxer.hikari.HikariDataSource       : HikariPool-1 - Start completed.
May 13 14:35:13 ubuntu-server umls-search[349063]: 2023-05-13T14:35:13.088Z  INFO 349063 --- [           main] SQL dialect                              : HHH000400: Using dialect: org.hibernate.dialect.PostgreSQLDialect
May 13 14:35:13 ubuntu-server umls-search[349063]: 2023-05-13T14:35:13.472Z  INFO 349063 --- [           main] o.h.e.t.j.p.i.JtaPlatformInitiator       : HHH000490: Using JtaPlatform implementation: [org.hibernate.engine.>
May 13 14:35:13 ubuntu-server umls-search[349063]: 2023-05-13T14:35:13.476Z  INFO 349063 --- [           main] j.LocalContainerEntityManagerFactoryBean : Initialized JPA EntityManagerFactory for persistence unit 'default'
May 13 14:35:13 ubuntu-server umls-search[349063]: 2023-05-13T14:35:13.710Z  WARN 349063 --- [           main] JpaBaseConfiguration$JpaWebConfiguration : spring.jpa.open-in-view is enabled by default. Therefore, database >
May 13 14:35:13 ubuntu-server umls-search[349063]: 2023-05-13T14:35:13.893Z  INFO 349063 --- [           main] o.s.b.w.embedded.tomcat.TomcatWebServer  : Tomcat started on port(s): 8080 (http) with context path ''
May 13 14:35:13 ubuntu-server umls-search[349063]: 2023-05-13T14:35:13.899Z  INFO 349063 --- [           main] com.sscs.Application                     : Started Application in 2.374 seconds (process running for 2.654)

使用 curl 指令測試一下

$ curl "http://localhost:8080/api/v1/umls/search/text/renal%20tubular%20acidosis"
 {"totalCount":4,"results":[{"id":105507,"cui":"C0001126","definition":"A group of genetic disorders of the KIDNEY TUBULES characterized by the accumulation of metabolically produced acids with elevated plasma chloride, hyperchloremic metabolic ACIDOSIS. Defective renal acidification of URINE (proximal tubules) or low renal acid excretion (distal tubules) can lead to complications such as HYPOKALEMIA, hypercalcinuria with NEPHROLITHIASIS and NEPHROCALCINOSIS, and RICKETS."},{"id":105508,"cui":"C0001126","definition":"rare sometimes familial disorder of the renal tubule characterized by the inability to excrete urine of normal acidity; this leads to a hyperchloremic acidosis which is often associated with one or more secondary complications such as hypercalcinuria with nephrolithiasis and nephrocalcinosis, rickets, or osteomalacia and severe potassium depletion."},{"id":105509,"cui":"C0001126","definition":"Acidosis owing to malfunction of the kidney tubules with accumulation of metabolic acids and hyperchloremia, potentially leading to complications including hypokalemia, hypercalcinuria, nephrolithiasis and nephrocalcinosis. [HPO:probinson]"},{"id":105510,"cui":"C0001126","definition":"The inability of the kidneys to maintain acid-base homeostasis."}]}

看起來沒問題，那就要測試從別台電腦是否可以正常存取了。

於 Ubuntu Server 上打開 8080 port
```
$ sudo ufw allow 8080
```

於別台電腦上使用 Postman 測試

GET http://140.115.80.103:8080/api/v1/umls/search/text/renal tubular acidosis

得到以下結果

{
  "totalCount": 4,
  "results": [
    {
      "id": 105507,
      "cui": "C0001126",
      "definition": "A group of genetic disorders of the KIDNEY TUBULES characterized by the accumulation of metabolically produced acids with elevated plasma chloride, hyperchloremic metabolic ACIDOSIS. Defective renal acidification of URINE (proximal tubules) or low renal acid excretion (distal tubules) can lead to complications such as HYPOKALEMIA, hypercalcinuria with NEPHROLITHIASIS and NEPHROCALCINOSIS, and RICKETS."
    },
    {
      "id": 105508,
      "cui": "C0001126",
      "definition": "rare sometimes familial disorder of the renal tubule characterized by the inability to excrete urine of normal acidity; this leads to a hyperchloremic acidosis which is often associated with one or more secondary complications such as hypercalcinuria with nephrolithiasis and nephrocalcinosis, rickets, or osteomalacia and severe potassium depletion."
    },
    {
      "id": 105509,
      "cui": "C0001126",
      "definition": "Acidosis owing to malfunction of the kidney tubules with accumulation of metabolic acids and hyperchloremia, potentially leading to complications including hypokalemia, hypercalcinuria, nephrolithiasis and nephrocalcinosis. [HPO:probinson]"
    },
    {
      "id": 105510,
      "cui": "C0001126",
      "definition": "The inability of the kidneys to maintain acid-base homeostasis."
    }
  ]
}

References

除了這章節外，要操作使用 UMLS 建議都看一下: 3Metathesaurus - Rich Release Format (RRF)

MetaMapLite JAR

下載JAR

請先至官網下載mmlite jar

安裝JAR至.m2

# windows powershell請把\換成`
mvnw install:install-file \
     -Dfile=<mmlite jar 檔案位置> \
     -DgroupId=gov.nih.nlm.nls \
     -DartifactId=metamaplite \
     -Dversion=3.6.2rc8 \
     -Dpackaging=jar \
     -DgeneratePom=true

Name		Name	Last commit message	Last commit date
Latest commit History 96 Commits
client		client
demo		demo
server		server
umls-data-transform		umls-data-transform
.drone.yml		.drone.yml
.gitignore		.gitignore
README.md		README.md
UMLS.postman_collection.json		UMLS.postman_collection.json

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