nanomon-sv

dependency

install library for htslib

sudo apt-get install -y zlib1g-dev libbz2-dev liblzma-dev

install library for samtools

sudo apt-get install -y libncurses5-dev

• htslib 1.9
• samtools 1.9
• pysam 0.15.0
• python >= 3.5

install

git clone this repository

run

0. 準備

• minimap2 によりbamをアラインメントしておく
• 比較する場合は genomon-sv の出力結果を別途用意しておく

1. ロングリードのbamからブレークポイントを検出する

minimap2 によりアラインメントされたbamを使用すること

python ./run-nanomon-sv.py parse -i ./examples/PromethION_RERF-LC-KJ.mini.bam -o ./output/

2. 1. で作成されたブレークポイントと別途用意したブレークポイントを比較する

python ./run-nanomon-sv.py fetch -i ./examples/RERF-LC-KJ.genomonSV.result.filt.txt -t ./examples/tumor.junction.sort.gz -n ./examples/normal.junction.sort.gz -o ./output/genomon.fetch2